Diagnostyka prenatalna (cz. 3): Inwazyjne (diagnostyczne) badania prenatalne

Celem inwazyjnych bada? prenatalnych jest okre?lenie liczby i struktury chromosomów w komórkach p?odu (tzw. kariotyp p?odu), ?eby wykry? wady i choroby odziedziczone oraz nowopowsta?e. Bada si? chromosomy komórek p?ynu owodniowego, trofoblastu (warstwa komórek zewn?trznych b?ony p?odowej – kosmówki) albo krwi p?powinowej.

Na specjalnej sztucznej po?ywce zak?ada si? hodowl? komórek in vitro, a po ich namno?eniu wykonuje si? badanie zestawu chromosomów p?odu czyli okre?la jego kariotyp.

W badaniach inwazyjnych musi zosta? pobrany materia?, w którym znajduj? si? komórki p?odu. Ten rodzaj bada? budzi najwi?cej kontrowersji. Przeciwnicy krytykuj? je ze wzgl?du na ryzyko powik?a?, które jest niewielkie i wynosi ok. 0,5-1% do 2 % w zale?no?ci od zastosowanej metody badania. Ryzyko powik?a? wszystkich bada? inwazyjnych obejmuje: utrat? ci??y, krwawienie, zaka?enie, przedwczesne odp?ywanie wód p?odowych, wyst?pienie czynno?ci skurczowej.  Jest ono jednak zdecydowanie mniejsze od l?ku pacjentek o zdrowie swoich nienarodzonych dzieci.

W wi?kszo?ci przypadków badania przyczyniaj? si? do utrzymania ci??y, a nie do jej zako?czenia. Podstawow? zalet? inwazyjnych bada? prenatalnych w ci??y jest mo?liwo?? precyzyjnego zdiagnozowania zaburze? w rozwoju p?odu.

Badania inwazyjne pozwalaj?:

•    potwierdzi? lub wykluczy? wad? podejrzewan? w badaniach przesiewowych
•    zapewni? opiek? i leczenie perinatalne
•    zapewni? opiek? oko?oporodow?, dzi?ki której mo?liwa jest cz?sto natychmiastowa interwencja chirurgiczna i ?ycie noworodka zostaje ocalone.

Wskazania do przeprowadzenia prenatalnej diagnostyki inwazyjnej:

•    wiek matki (powy?ej 35 roku ?ycia)
•    wiek ojca (powy?ej 55 lat)
•    wyst?powanie wad p?odu w poprzedniej ci??y lub urodzenie dziecka z grup? chorób metabolicznych m.in. mukowiscydoz?
•    choroby genetyczne wyst?puj?ce w rodzinie matki lub ojca
•    nieprawid?owy wynik bada? przesiewowych (USG, testu PAPP-A, testu potrójnego, poczwórnego, zintegrowanego lub NIFTY).

Badania inwazyjne s? prowadzone zawsze pod nadzorem ultrasonograficznym (USG) i stanowi? znikom? cz??? diagnostyki prenatalnej.

Rodzaje inwazyjnych bada? prenatalnych:

•    Biopsja trofoblastu czyli kosmówki zarodka
•    Amniopunkcja (pobranie p?ynu owodniowego)
•    Kordocenteza (pobranie krwi z ?y?y p?pkowej p?odu)

Dzi?ki tym badaniom mo?na wykry? choroby zwi?zane z nieprawid?ow? liczb? chromosomów (m.in. zespó? Downa, zespó? Edwardsa, zespó? Turnera), znale?? uszkodzony gen odpowiedzialny za choroby genetyczne np. zanik mi??ni (tzw. dystrofi? Duchenne'a), hemofili? czy mukowiscydoz?, wady cewy nerwowej, o?rodkowego uk?adu nerwowego lub choroby metaboliczne.

Biopsja trofoblastu (kosmówki) (chorionic villus sampling – CVS)

Polega na pobraniu fragmentu kosmówki (warstwa komórek zewn?trznych b?ony p?odowej) pod kontrol? USG. Mo?liwe jest pobieranie kosmówki drog? przez brzuszn? (przez nak?ucie ig?? pow?ok brzusznych) lub przez pochwow? (przez cewnik wprowadzany przez szyjk? do macicy). Kosmówka jest dobrym ?ród?em DNA pochodzenia p?odowego. Wskazaniem do wykonania tego badania jest konieczno?? szybkiego i wczesnego okre?lenia kariotypu p?odu. Biopsj? trofoblastu przeprowadza si? najcz??ciej mi?dzy 8. a 11. tygodniem ci??y, chocia? mo?na j? wykonywa? do 14. tygodnia.

Ryzyko utraty ci??y w wyniku tego badania jest wed?ug najnowszych danych porównywalne z ryzykiem amniopunkcji. Ryzyko poronienia po biopsji przezpow?okowej wynosi 1,33 %, natomiast po biopsji przezszyjkowej 2,2%. Ryzyko wszystkich powik?a? waha si? pomi?dzy 0,5-1%. Wst?pny wynik biopsji trofoblastu jest znany po kilku lub kilkunastu dniach.

Amniopunkcja

W tym badaniu lekarz przy pomocy ultrasonografu ustala po?o?enie p?odu, a nast?pnie ig?? nak?uwa p?cherz p?odowy i strzykawk? pobiera si? p?yn owodniowy. W pobranym p?ynie znajduj? si? komórki p?odu pochodz?ce z owodni, ze skóry, uk?adu moczowo-p?ciowego i pokarmowego.

Badanie to wykonuje si? zazwyczaj pomi?dzy 13 a 18 tygodniem ci??y. Ze wzgl?du na okres wykonywania badania, amniopunkcj? dzieli si? na:

• wczesn? - wykonywan? pomi?dzy 13. a 15. tygodniem ci??y
• klasyczn? - wykonywan? pomi?dzy 16. a 18. tygodniem ci??y.
Lekarz mo?e zleci? wykonanie amniopunkcji równie? od 11. tygodnia do nawet 20.

Wczesna amniopunkcja daje mo?liwo?? wcze?niejszego uzyskania wyniku kariotypu p?odu. W porównaniu do amniopunkcji klasycznej wi??e si? jednak z wi?kszym ryzykiem poronienia, wyst?pienia stopy ko?sko-szpotawej u noworodków, pozabiegowego odp?yni?cia p?ynu owodniowego i nieudanych hodowli komórkowych.

Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powik?a?, ryzyko utraty ci??y wskutek amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1%. Na wynik badania czeka si? od kilkunastu do 30 dni.

Kordocenteza

Jest to zabieg stosowany w celu uzyskania próbki krwi p?odu do bada? cytogenetycznych, diagnostycznych lub zastosowania terapii wewn?trzmacicznej. Wykonywana jest ona w tych przypadkach, gdy w badaniu ultrasonograficznym stwierdza si? wady rozwojowe p?odu przy wspó?istniej?cym ma?owodziu lub bezwodziu czyli w przypadkach, gdy wykonanie amniopunkcji jest utrudnione lub niemo?liwe.

Badanie to polega na pobraniu krwi z ?y?y p?powinowej z okolicy przyczepu ?o?yskowego p?powiny, po nak?uciu p?powiny przez pow?oki brzuszne pod kontrol? USG. Krwinki bia?e p?odu poddaje si? badaniu cytogenetycznemu. Badaj?c leukocyty (bia?e krwinki), sprawdza si?, czy wyst?pi? choroby dziedziczne. Badanie jest równie? wykonywane w przypadku konfliktu serologicznego, aby okre?li? grup? krwi p?odu, morfologi? krwi p?odowej, równowag? kwasowo-zasadow? lub wykona? diagnostyk? wrodzonych infekcji.
W przypadku konfliktu serologicznego - robi si? badanie, by wiedzie?, czy p?ód nie ma anemii i jakie jest st??enie przeciwcia? z krwi matki niszcz?cych czerwone cia?ka dziecka (je?li jest wysokie, to jeszcze w ?onie matki mo?na dziecku przetacza? krew). 

Wykonuje si? zwykle pomi?dzy 18. a 23. tygodniem ci??y i pó?niej. Samo badanie trwa kilkana?cie minut, jednak bezpo?rednio po badaniu ci??arna powinna przez kilka godzin pozosta? pod sta?? opiek? lekarsk?.

Kordocenteza jest najtrudniejszym do wykonania inwazyjnym badaniem prenatalnym st?d te? najwi?ksze ryzyko powik?a? (oko?o 2 razy wi?ksze ryzyko powik?a? ni? przypadku amniopunkcji). Ryzyko to ro?nie jeszcze bardziej gdy ?o?ysko po?o?one jest w tylnej ?cianie macicy lub gdy zabieg przeprowadzany jest przed 18 tygodniem ci??y. Powik?ania zdarzaj? si? w oko?o 1-2% przypadków.Na wynik badania czeka si? zwykle od 3 do 7 dni.

Inne inwazyjne badania prenatalne

Fetoskopia

Badanie polega na wziernikowaniu macicy specjalnym systemem optycznym wprowadzanym przez pow?oki brzuszne po uprzednim niewielkim naci?ciu skóry. Badanie umo?liwia ogl?danie p?odu. Mo?liwe jest pobranie do analizy próbki konkretnych tkanek p?odu (np. skóry czy w?troby), a nawet prowadzenie prostych zabiegów chirurgicznych jeszcze przed narodzinami. Dlatego z badaniem tym wi?zane s? bardzo du?e nadzieje. Obecnie badanie to wykonywane jest rzadko jednak w przysz?o?ci mo?e ono umo?liwi? leczenie niektórych wad p?odu.

Problem stanowi? takie kwestie jak np. wybór odpowiedniego znieczulenia, które by?oby nie tylko skuteczne, ale i bezpieczne dla matki i p?odu. Badanie wykonuje si? zwykle pomi?dzy 18 a 20 tygodniem ci??y.

Biopsja tkanek p?odu

Zdarzaj? si? choroby, których pe?na diagnostyka mo?liwa jest jedynie w oparciu o badania mikroskopowe lub biochemiczne tkanek p?odu. W takich przypadkach konieczne jest (pod kontrol? USG lub fetoskopow?) pobranie wycinka skóry, mi??ni lub w?troby p?odu.

Diagnostyka przedimplantacyjna (preinplantacyjna)

Badanie to wykonuje si? tylko i wy??cznie przy zap?odnieniach pozaustrojowych (in vitro). Polega na pobraniu komórki z zarodka przed umieszczeniem go w macicy. Diagnostyk? przedimplantacyjn? wykonuje si? g?ównie w przypadkach wysokiego ryzyka choroby p?odu np. gdy rodzice s? nosicielami translokacji chromosomowej lub mutacji warunkuj?cej wysokie ryzyko gro?nej choroby genetycznej. Badanie nie wp?ywa na dalszy rozwój zarodka. Jest to metoda kontrowersyjna i wykonuje si? j? bardzo rzadko.

Katarzyna Skalska

WYSZUKIWANIE PRZYCHODNI WYKONUJ?CYCH BADANIA PRENATALNE:

https://zip.nfz.gov.pl/GSL/GSL/ProgramyProfilaktyczne

Nie ka?da przychodnia wykonuje wszystkie z opisanych powy?ej bada? prenatalnych
i nie zawsze informuj? one o innych placówkach oferuj?cych takie ?wiadczenia.

Literatura:

"Podr?cznik pediatrii" pod redakcj? Richarda E. Behrmana, Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 1996
"The Merck Manual. Podr?cznik diagnostyki i terapii. Drugie wydanie polskie", Urban & Partner, Wroc?aw 2001
"Diagnostyka prenatalna - mity i rzeczywisto??", prof. Joanna Dangel, Nauka 3/2007 (31-47) - http://www.pan.poznan.pl/nauki/N_307_03_Dangel.pdf
"Medyczne, etyczne, prawne i spo?eczne aspekty bada? prenatalnych w Polsce" Patrycja Fr?czek, Magdalena Jab?o?ska, Jakub Pawlikowski, Zak?ad Etyki i Filozofii Cz?owieka, Uniwersytet Medyczny w Lublinie, Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu, 2013, Tom 19, Nr 2, 103–109 - http://www.monz.pl/fulltxt.php?ICID=1059122
Program Bada? Prenatalnych Ministerstwo Zdrowia - http://www.mz.gov.pl/leczenie/swiadczenia-w-ramach-programow-zdrowotnych/program-badan-prenatalnych/
Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotycz?ce?post?powania w zakresie diagnostyki prenatalnej - REKOMENDACJE ZESPO?U EKSPERTÓW PTG Ginekol Pol 2009, 80, 390-393 - http://premedicare.pl/new/wp-content/uploads/downloads/2010/10/Prenat-PTG-rekomend.pdf
Strona internetowa Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi "GEN" - http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=210&Itemid=225
“Matka musi wiedzie?. Badania prenatalne”, prof. Dr hab. Jacek Zaremba, Gazeta wyborcza, 30.04.2016 - http://wyborcza.pl/magazyn/1,151488,19999347,matka-musi-wiedziec-badania-prenatalne.html
Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi - http://www.termedia.pl
Medycyna praktyczna portal pacjentów – badania prenatalne - http://ciaza.mp.pl/przebiegciazy/63104,badania-prenatalne
www.badaniaprenatalne.pl
www.swiat-zdrowia.pl
www.zdrowegeny.pl

 George Springer Womens Jersey

Badania i raporty