Diagnostyka prenatalna (cz. 1): Wprowadzenie

Wokó? diagnostyki prenatalnej naros?o wiele mitów. Wiele osób nie wie na czym ona polega, ale wypowiada si? o jej s?uszno?ci lub bezsensowno?ci. Z tym tematem wi??? si? ogromne emocje i cz?sto przes?aniaj? one merytoryczn? dyskusj?. Aby uporz?dkowa? wiedz? prezentujemy artyku? o tych badaniach, który podzielony zosta? na trzy partie - cz. 1 - wprowadzenie, cz. 2 - nieinwazyjne (przesiewowe) badania prenatalne oraz cz. 3 - inwazyjne (diagnostyczne) badania prenatalne.

Czym jest diagnostyka prenatalna?

S? to wszystkie badania, które mo?na wykona? jeszcze przed urodzeniem dziecka. Celem bada? wykonywanych w ci??y jest wykluczenie wad rozwojowych p?odu. Badania te mo?e i powinna wykona? ka?da kobieta. Je?eli chcemy dowiedzie? si? czy p?ód rozwija si? prawid?owo, nie ma wad genetycznych lub w przypadku obci??e? rodzinnych, chcemy wykluczy? dziedziczenie choroby, wtedy zawsze warto wykona? badania prenatalne.

Kiedy badania genetyczne s? refundowane przez NFZ?

Wskazaniami do wykonania bada? refundowanych przez NFZ s?:
•    wiek ci??arnej powy?ej 35 lat,
•    wyst?powanie wad w poprzednich ci??ach
•    wysokie ryzyko urodzenia dziecka z wad? genetyczn? zwi?zane z wyst?powaniem chorób genetycznych w rodzinie matki lub ojca.

Skierowanie na badania prenatalne w ci??y to nie przywilej przys?uguj?cy tylko niektórym kobietom, ale prawo do informacji, które przys?uguje wszystkim przysz?ym matkom.
Takie prawo daje im ustawa z dnia 7 stycznia 1993 roku o planowaniu rodziny, ochronie p?odu ludzkiego i warunkach dopuszczalno?ci przerwania ci??y, która mówi:
"Organy administracji rz?dowej oraz samorz?du terytorialnego, w zakresie swoich kompetencji okre?lonych w przepisach szczególnych, s? zobowi?zane zapewni? swobodny dost?p do informacji i bada? prenatalnych, szczególnie wtedy, gdy istnieje podwy?szone ryzyko b?d? podejrzenie wyst?pienia wady genetycznej lub rozwojowej p?odu lub nieuleczalnej choroby zagra?aj?cej ?yciu p?odu".

Niestety badania prenatalne w ci??y nie zawsze s? proponowane przez lekarzy. Natomiast w ?wietle obowi?zuj?cych przepisów p?ód jest traktowany jak pacjent, który ma pe?ne prawo do ?wiadcze? zdrowotnych ju? na etapie prenatalnym. P?ód ma prawo do ochrony jego zdrowia poprzez dzia?ania diagnostyczne oraz ewentualnego leczenia wewn?trzmacicznego. Rodzice natomiast maj? pe?ne prawo do informacji na temat stanu zdrowia p?odu na tym etapie jego rozwoju.

Dzi?ki osi?gni?ciom wspó?czesnej medycyny mo?liwe jest leczenie niektórych wad rozwojowych ju? podczas ci??y, inne natomiast mo?na leczy? bezpo?rednio po urodzeniu dziecka. Wczesne wykrycie nieprawid?owo?ci pozwala lepiej przygotowa? si? na urodzenie dziecka, które z powodu problemów zdrowotnych b?dzie wymaga?o szczególnej opieki. Powszechne prowadzanie bada? prenatalnych pozwala na wdro?enie leczenia p?odu i nowonarodzonego dziecka, a – co za tym idzie – na ratowanie ?ycia i zdrowia dzieci.

Do diagnostyki prenatalnej zaliczamy zarówno badania nieinwazyjne, jak i inwazyjne. Trzeba w tym miejscu zwróci? uwag? na to, ?e cz?sto okre?lenie "badania prenatalne" jest mylnie uto?samiane tylko z metodami inwazyjnymi. Jednak wszystkie nieinwazyjne badania p?odu m.in. badania USG wykonywane standardowo w czasie ci??y s? z definicji badaniami prenatalnymi.

Katarzyna Skalska

 ED Belfour Jersey

Badania i raporty