Diagnostyka prenatalna (cz. 1): Wprowadzenie

Wokół diagnostyki prenatalnej narosło wiele mitów. Wiele osób nie wie na czym ona polega, ale wypowiada się o jej słuszności lub bezsensowności. Z tym tematem wiążą się ogromne emocje i często przesłaniają one merytoryczną dyskusję. Aby uporządkować wiedzę prezentujemy artykuł o tych badaniach, który podzielony został na trzy partie - cz. 1 - wprowadzenie, cz. 2 - nieinwazyjne (przesiewowe) badania prenatalne oraz cz. 3 - inwazyjne (diagnostyczne) badania prenatalne.

Czym jest diagnostyka prenatalna?

Są to wszystkie badania, które można wykonać jeszcze przed urodzeniem dziecka. Celem badań wykonywanych w ciąży jest wykluczenie wad rozwojowych płodu. Badania te może i powinna wykonać każda kobieta. Jeżeli chcemy dowiedzieć się czy płód rozwija się prawidłowo, nie ma wad genetycznych lub w przypadku obciążeń rodzinnych, chcemy wykluczyć dziedziczenie choroby, wtedy zawsze warto wykonać badania prenatalne.

Kiedy badania genetyczne są refundowane przez NFZ?

Wskazaniami do wykonania badań refundowanych przez NFZ są:
•    wiek ciężarnej powyżej 35 lat,
•    występowanie wad w poprzednich ciążach
•    wysokie ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną związane z występowaniem chorób genetycznych w rodzinie matki lub ojca.

Skierowanie na badania prenatalne w ciąży to nie przywilej przysługujący tylko niektórym kobietom, ale prawo do informacji, które przysługuje wszystkim przyszłym matkom.
Takie prawo daje im ustawa z dnia 7 stycznia 1993 roku o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerwania ciąży, która mówi:
"Organy administracji rządowej oraz samorządu terytorialnego, w zakresie swoich kompetencji określonych w przepisach szczególnych, są zobowiązane zapewnić swobodny dostęp do informacji i badań prenatalnych, szczególnie wtedy, gdy istnieje podwyższone ryzyko bądź podejrzenie wystąpienia wady genetycznej lub rozwojowej płodu lub nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu płodu".

Niestety badania prenatalne w ciąży nie zawsze są proponowane przez lekarzy. Natomiast w świetle obowiązujących przepisów płód jest traktowany jak pacjent, który ma pełne prawo do świadczeń zdrowotnych już na etapie prenatalnym. Płód ma prawo do ochrony jego zdrowia poprzez działania diagnostyczne oraz ewentualnego leczenia wewnątrzmacicznego. Rodzice natomiast mają pełne prawo do informacji na temat stanu zdrowia płodu na tym etapie jego rozwoju.

Dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny możliwe jest leczenie niektórych wad rozwojowych już podczas ciąży, inne natomiast można leczyć bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Wczesne wykrycie nieprawidłowości pozwala lepiej przygotować się na urodzenie dziecka, które z powodu problemów zdrowotnych będzie wymagało szczególnej opieki. Powszechne prowadzanie badań prenatalnych pozwala na wdrożenie leczenia płodu i nowonarodzonego dziecka, a – co za tym idzie – na ratowanie życia i zdrowia dzieci.

Do diagnostyki prenatalnej zaliczamy zarówno badania nieinwazyjne, jak i inwazyjne. Trzeba w tym miejscu zwrócić uwagę na to, że często określenie "badania prenatalne" jest mylnie utożsamiane tylko z metodami inwazyjnymi. Jednak wszystkie nieinwazyjne badania płodu m.in. badania USG wykonywane standardowo w czasie ciąży są z definicji badaniami prenatalnymi.

Katarzyna Skalska

Badania i raporty